Заполните форму, и мы перезвоним через 15 минут
Напишите свой вопрос и мы свяжемся с Вами!
г. Люберцы, Комсомольский проспект, д.24/2 г. Люберцы, Октябрьский проспект, 127
Вконтакте
Instagram
KRH Dental & Medical — многопрофильная медицинская клиника в Люберцах
г. Люберцы, Комсомольский проспект, д.24/2

г. Люберцы, Октябрьский проспект, д. 127

Если не нашли ответа на ваш вопрос перезвоните нам или задайте вопрос доктору

Пренатальный скрининг и НИПТ в Люберцах

Несомненно, вопрос, который интересует каждую семью, родится ли ребенок здоровым. Именно ответу на этот вопрос посвящена вся пренатальная диагностика, то есть исследование здоровья ребенка до его рождения.

 

Пренатальный скрининг

 

Одной из частых патологий плода являются анеуплоидии. К сожалению, анеуплоидии в большинстве случаев невозможно определить при помощи только ультразвукового исследования, поэтому врачи прибегают к дополнительным методам. 

Исследование ДНК плода

С помощью неинвазивного пренатального теста можно заподозрить микроделеционные синдромы:

  • Синдром Ди Джорджи. Дети с этим синдромом часто имеют пороки сердца, иммунодефицит, пороки развития мочевыделительной системы, судороги и задержку умственного развития.
  • Синдром Ангельмана. Сопровождается выраженной задержкой психомоторного развития, судороги и нарушение координации движений. У большинства детей не развивается речь.
  • Синдром «кошачьего крика». Клинически проявляется низким весом при рождении, микроцефалией и сниженным мышечным тонусом. Распространены нарушения приема пищи и дыхательные расстройства, умственная отсталость.
  • Синдром Прадера-Вилли. Новорожденные имеют низкий мышечный тонус, проблемы с приемом пищи и набором веса. Они также имеют ограниченные интеллектуальные возможности. Как у детей, так и у взрослых наблюдается быстрое увеличение веса, и часто развивается ожирение. Это – наиболее распространённые микроделеционные синдромы (встречаются от 1/2000 до 1/20000 новорожденных).

В отличие от синдрома Дауна и некоторых других состояний, при которых риск увеличивается с возрастом матери, 20-летняя мать имеет тот же риск рождения ребенка с микроделеционным синдромом, что и женщина в 45 лет. В большинстве случаев микроделеции не наблюдались ранее в семейном анамнезе.

До сих пор единственным способом пренатальной диагностики микроделеционных синдромов являлась инвазивная процедура – амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона.

Неинвазивный пренатальный тест является неинвазивным (по крови матери), доступным и достаточно точным тестом для диагностики микроделеционных синдромов, без всякого риска потери беременности.

 

Подробнее о методе 

Неинвазивная диагностика плода

Неинвазивная диагностика плода – это исследование ДНК плода по крови матери. Тестирование проводят с полных десяти недель: в это время в крови женщины появляется необходимое для анализа количество внеклеточных молекул ДНК ребёнка. Тест показывает с точностью 93-99,2%, есть ли у плода часто встречающиеся хромосомные аномалии (99,2% — для синдрома Дауна, 98% — для синдрома Эдвардса, 93% — для синдрома Патау).

Основные особенности метода:

  • Прицельный анализ ДНК. Из всего объёма выявляются и изучаются хромосомы, патологии которых вызывают отклонения в развитии. Это хромосомы 21, 18, 13, X и Y.
  • Измерение фетальной фракции. Этот параметр показывает отклонения от нормы. Даже при небольшом количестве фетальной фракции тест покажет верный результат, так как измерение и сравнение с нормальной ДНК проводятся специальной компьютерной программой.
  • Расчёт риска. Каждый случай рассматривается индивидуально: нужные хромосомы сравниваются с нормальными хромосомами, учитывается процентное количество фетальной ДНК, количество полных недель беременности и возраст матери.

Благодаря этим особенностям вероятность получения ложных результатов минимизируется насколько это возможно

 

Противопоказания к НИПТ

  • лечение стволовыми клетками;
  • носительство сбалансированных хромосомных перестроек одним из супругов;
  • наличие у плода УЗ-маркеров хромосомной патологии, таких как расширение ТВП, пороки развития. 

Для беременных, не наблюдающихся в клинике КРХ-Медикал, рекомендуется проконсультироваться с генетиком перед сдачей НИПТ.

Неинвазивный пренатальный тест анеуплодий и микроделеционных синдромов проводится беременным женщинам, начиная с 9-ой недели. Забор крови для данного исследования проводится в любой день недели. Предварительная подготовка к исследованию не требуется. 

 

Может ли анализ НИПС не получиться?

В ряде случаев, по объективным причинам результаты получить не удается, например при сниженной концентрации ДНК плода. В этом случае может быть рекомендован перезабор на более поздних сроках либо инвазивная процедура, так как сниженная концентрация плодовой ДНК может свидетельствовать о риске наличия нарушений у плода. 

В случае низкой концентрации плодовой ДНК повторное исследование проводится бесплатно. Если концентрация плодовой ДНК остается низкой, проведение исследование в третий раз нецелесообразно, рекомендуется проведение инвазивной диагностики. 

 

Стоимость анализа  

 

Наименование услуги   Цена(ед.)
Пренатальный скрининг и НИПТ
Скрининг генетических факторов риска тромбофилии; минимальное обследование при назначении оральных контрацептивов (F2, F5 - 2 точки)   800 р.
Коагулограмма, скрининг
АЧТВ, Протромбин (время, по Квику, МНО)
  800 р.
ДНК папилломавирусов (Human Papillomavirus) СКРИНИНГ РАСШИРЕННЫЙ с определением 14 типов (Контроль взятия материала, типы 6, 11, 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59), количественный, с пересчетом на у.е. Hybrid Capture по каждому типу   2000 р.
Микроскопические исследования на наличие патогенных грибов
Микроскопическое исследование ногтевых пластинок на наличие патогенных грибов, скрининг   300 р.
Микроскопическое исследование соскобов кожи на наличие патогенных грибов, скрининг   300 р.
Микроскопическое исследование волос на наличие патогенных грибов, скрининг   300 р.
Генетические исследования
Скрининг диабета
Гликированный гемоглобин А1с, Глюкоза
  1000 р.
Коммерческие профили
Обследование печени, скрининг
Билирубин общий, Аланинаминотрансфераза (АЛТ), Аспартатаминотрансфераза (АСТ), Щелочная фосфатаза, Гамма-глутамилтрансфераза (ГГТ), С-реактивный белок
  1000 р.
Обследование почек, скрининг (сывороточные маркеры)
Креатинин, Мочевина, С-реактивный белок
  500 р.
Ревматологический, скрининг
Антистрептолизин-О, С-реактивный белок, Ревматоидный фактор
  600 р.
Скрининг анемий
Коэффициент насыщения трансферрина железом (включает определение железа и ЛЖСС)
  500 р.
Скрининг заболеваний щитовидной железы
Тиреотропный гормон (ТТГ), Тироксин свободный (Т4 свободный)
  500 р.
Гормональный для мужчин, скрининг
Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ), Лютеинизирующий гормон (ЛГ), Пролактин, Тестостерон общий
  1500 р.
Гормональный профиль для женщин, скрининг
Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ), Лютеинизирующий гормон (ЛГ), Пролактин, Эстрадиол (Е2)
  1500 р.
Онкологический для мужчин, скрининг (сывороточные маркеры)
Раково-эмбриональный антиген (РЭА), Антиген СА 72-4, Простатоспецифический антиген (ПСА) общий
  1500 р.
Онкологический для женщин, скрининг (сывороточные маркеры)
Раково-эмбриональный антиген (РЭА), Антиген СА 72-4, Антиген CA 15-3, Антиген СА 125
  2500 р.
TORCH-комплекс, скрининг
Антитела к вирусу краснухи, IgG, Антитела к вирусу простого герпеса I, II типов (Herpes simplex virus I, II), IgG, Антитела к токсоплазме (Toxoplasma gondii), IgG, Антитела к цитомегаловирусу (Cytomegalovirus), IgG
  1800 р.

 

Записаться на прием

Отзывы ()